Синдром Пфайффера — редкое генетическое расстройство, характеризующееся преждевременным «срастанием» некоторых костей черепа (краниостеноз), которое препятствует дальнейшему росту черепа и тем самым повреждает форму головы и лица. Синдром Пфайффера также влияет на кости рук и ног.
Данный синдром назван в честь Рудольфа Артура Пфайффера (род. 1931), который в 1964 году перечислил черты лица, которые присущи кроне синостоза, такие как высокий выпуклый лоб и верхнечелюстная гипоплазия (значительно выпирающие глаза, подпирающие кости щёк). С синдромом Пфайффера рождается один ребёнок на 100 000 новорождённых.
Многие особенности черт лица, которые описывает Пфайффер, являются результатом преждевременного «срастания» костей черепа. Голова не способна нормально расти и развиваться, что ведёт к тому, что глаза приобретают выпуклую форму и становятся широко раскрытыми, верхняя челюсть слаборазвита, а нос выглядит как клюв. Около 50 процентов детей с синдромом Пфайффера теряют слух и имеют проблемы с зубами. Широкие большие пальцы на руках и ногах — особые признаки этого синдрома.
В настоящее время известно 3 формы заболевания, которые разнятся симптоматикой, течением и прогнозом болезни. Медиками определяется тип расстройства по выраженным признакам. Генетическое исследование проводится только в случае подтверждения диагноза.
Формы патологии:
Врожденное заболевание, описанное R. Pfeiffer в 1964 году, которое характеризуется акроцефалической формой черепа, синдактилией пальцев кистей и стоп и гипертрофией больших пальцев кистей.
Синдром подразделяется на три типа:
• Тип I характеризуется классическим внешним видом, проявляющимся краниосиностозом, широкими большими пальцами кисти и синдактилией, а также нормальным умственным развитием. Данная форма совместима с жизнью.
• Тип II – череп в виде «трилистника», проптоз глазных яблок, широкие большие пальцы кисти, различные аномалии внутренних органов, анкилоз локтевого сустава и тяжелые мальформации центральной нервной системы. Данная форма обычно сопровождается ранней гибелью.
• Тип III – краниосиностоз, выраженный проптоз глазных яблок, отсутствие формы черепа в виде «трилистника», анкилоз локтевого сустава, различные аномалии внутренних органов. У пораженных плодов отмечаются тяжелые неврологические нарушения с неблагоприятным прогнозом и ранней гибелью.
Диагностика. Эхографические признаки синдрома Пфайффера (Pfeiffer) включают черепно-лицевые аномалии (брахицефалия, акроцефалия, краниосиностоз за счет преждевременного закрытия коронарного шва, гипертелоризм, маленький нос и глубокая переносица), аномалии кистей и стоп (частичная синдактилия II и III пальцев кисти; II, III и IV пальцев стопы; широкие большие пальцы кистей и гипертрофия больших пальцев стопы).
Генетические нарушения. Синдром Пфайффера (Pfeiffer) генетически гетерогенен. Некоторые случаи связаны с мутациями гена FGFR1, локализованного в хромосоме 8р11.22-р12. Также имеются сообщения о мутациях гена FGFR2, который располагается в хромосоме 10q25-q26.
Сочетанные аномалии. Атрезия хоан, трахео- и бронхомаляция, череп в виде «трилистника», слияние позвонков, мальформация Арнольда-Киари (Arnold-Chiari), гидроцефалия, неперфорированный анус. После рождения могут возникать судороги и задержка умственного развития. Дифференциальный диагноз. Основной дифференциальный диагноз проводится с синдромами, которые характеризуются краниосиностозами (синдром Апера (Apert), Карпентера (Carpenter), Крузона (Crouzon), аномалия Kleeblattschadel и танатофорная дисплазия).
Прогноз. Прогноз зависит от тяжести сочетанных аномалий, особенно от степени выраженности неврологическоих поражений. При типе I в большинстве случаев прогноз благоприятный, в этом случае пациенты имеют нормальный уровень интеллекта, и доживают до старости, а риск развития у потомства такого же недуга составляет 50%. в то время как типы II и III практически несовместимы с жизнью и приводят к ранней гибели. В этих случаях недуг часто приводит к смерти или глубокой инвалидизации.
Профилактика болезни возможна только при диагностике во время беременности. Женщине делают УЗИ и генетические исследования для выявления патологий развития плода.
Лечение и реабилитация:
В России это заболевание успешно лечат в НИИ нейрохирургии им Н.Н.Бурденко, в отделении детской хирургии. На первом этапе проводят компрессионно-дистракционный остеосинтез костей черепа с установкой дистракторов. При выполнении операции делают небольшой распил кости, вживляют маленький дистрактор, своей ажурной формой напоминающий золотой ключик, и тот постепенно раздвигает кости черепа. Требуется только подкручивать в течение некоторого времени «усики» дистрактора» для выдвижения кости. Таким образом, после операции затягиваются «дырки» в черепе, увеличивается его объём и форма становится более привычной, внутри начинает правильно формироваться мозг, глаза входят в свои орбиты, угроза слепоты, психических отклонений, ментальных нарушений уходит.
