Помощь детям с заболеваниями челюстно — лицевой области

Атипичные расщелины лица

Атипичные расщелины лица

Атипичные лицевые расщелины встречаются значительно реже по сравнению с расщелинами губы и нёба. Иногда расщелины губы и нёба сочетаются с различными формами редких лицевых расщелин, такими как колобома века, поперечными и косыми расщелинами лица, или бывают одним из симптомов врожденного синдрома (синдром Ван-дер-Вуда, Пьера Робена и др.). В 15-20% случаев они являются компонентами наследственных синдромов.

Общей чертой для всех нетипичных врожденных пороков развития черепно-лицевой области является дисплазия и/или недоразвитие тканей и органов лица, влекущее за собой функциональные и эстетические нарушения. Формирование лица начинается на ранних стадиях эмбриогенеза. Основой формирования лицевой части головы являются жаберные дуги, отграниченные жаберными  карманами и лобным отростком мозгового отдела, в дальнейшем из первой жаберной дуги образуются два парных отростка верхней и нижней челюстей.  В мезенхимную  основу жаберных дуг врастают кровеносные сосуды и нервы. Из жаберных дуг развиваются  ткани челюстно-лицевой   и поднижнечелюстной областей, кроме центрального отдела  средней зоны лица, который формируется  из лобного мозгового отростка.  Нарушение эмбриогенеза в результате воздействия различных факторов  приводит к формированию врожденных пороков челюстно-лицевой области. Этиологические факторы возникновения расщелины лица разнообразны и могут быть разделены  на несколько групп.

  1. Экзогенные — воздействие радиоактивного излучения во время беременности; прием лекарственных препаратов с мутагенной активностью (противосудорожных, антиметаболитов, транквилизаторов, стероидных гормонов и др.).
  2. Эндогенные — материнский метаболический дисбаланс (повышение температуры тела, дефицит витаминов и микроэлементов, в частности меди, маловодие, эндокринопатии, в частности сахарный диабет и дисфункции щитовидной железы); инфекционные заболевания во время беременности.
  3. Генетическая предрасположенность. Риск рождения ребенка с расщелиной лица в семье, где наблюдались подобные заболевания, намного выше. Имеется генетическая предрасположенность к возникновению расщелин в некоторых расовых группах (частота возникновения колеблется от 1:500 среди азиатов до 1:2000 среди представителей негроидной расы), но конкретные гены-«виновники» не обнаружены.

Формирование расщелины в результате воздействия различных факторов происходит на 6-12-й неделе гестации.
В клинической практике редкие варианты расщелин представлены косыми, носоглазничными  и поперечными.  При неполных расщелинах затрагиваются только мягкие ткани. Если дефект сочетается с поражением костей лицевого скелета, возникают так называемые челюстно-лицевые дизостозы. Нетипичными (редкими) расщелинами сопровождается ряд врожденных деформаций черепно-лицевой области и синдромов:

  • синдром срединной расщелины лица (фронтоназальная дисплазия);
  • синдром гемифациальной микросомии, синдром Гольденхара;
  • синдром Коллинза-Франческетти;
  • синдром Крузона (черепно-лицевой дизостоз);
  • синдром Аперта
  • синдром Пьера Робена.

Косая расщелина лица — тяжелая врожденная патология, возникающая в результате несращения  носолобного и верхнечелюстного бугров в период эмбрионального развития.  Расщелина может быть полной и неполной, одно- и двусторонней. Чаще встречаются неполные косые расщелины лица.

Клинически расщелина начинается от верхней губы (справа или слева от фильтрума) и далее продолжается по направлению к нижнему веку и верхненаружному краю орбиты. Если расщелина неполная, поражены только ткани верхней губы, а далее, по ходу расщелины, определяется недоразвитие мягких и твердых тканей лица в виде втянутой борозды от верхней губы до нижнеглазничного края орбиты. Как правило, наблюдается колобома век. Косая расщелина лица часто сочетается с другими формами патологии лица: расщелиной нёба, гипертелоризмом, аномалией ушных раковин и др.

Поперечная расщелина лица  бывает одно- и двусторонней. Возникает как результат несращения верхнечелюстного и нижнечелюстного бугров в период эмбрионального развития. Клинически патология проявляется в виде макростомы различной степени выраженности, при этом расщелина начинается от угла рта и продолжается далее по направлению к мочке уха. Макростома может быть как изолированным пороком развития, так и симптомом некоторых врожденных синдромов.

Синдром срединной расщелины лица с одинаковой частотой встречается у лиц обоих полов.  Минимальные диагностические признаки синдрома срединной расщелины лица:

  • истинный глазной гипертелоризм;
  • широкое основание носа;
  • дефекты срединных структур черепа (в ряде случаев имеет место передняя мозговая грыжа.

Однако довольно часто клиническая картина этого синдрома гораздо многообразнее Могут присутствовать  аплазия или недоразвитие носа,  отсутствие носовых ходов, рудиментарные дополнительные носовые фрагменты. При синдроме срединной расщелины лица возможны эндокринные заболевания. В ряде случаев встречаются брахицефалия, микрофтальмия, эпикант, колобомы век, врожденная катаракта,  дистопия  и деформация ушных раковин. В зависимости от тяжести поражения различают: скрытую расщелину, открытую расщелину спинки и концевого отдела носа, тотальное поражение средней зоны лица.

Синдром гемифациальной микросомии (отомандибулярный дизостоз, отокраниостеноз, черепно-лицевая микросомия, латеральная фациальная дисплазия, синдром I и II пары жаберных дуг, синдром Гольденхара) — термин, использующийся для идентификации деформаций лица, связанных с нарушением развития 1 и 2 пар жаберных дуг и характеризующихся недоразвитием одной половины лица. Генетическая природа не доказана. Второй по распространенности порок после врожденной расщелины губы, неба. Частота 1 на 4000  новорожденных. Патогенез больше связывают с сосудистой патологией: нарушением формирования сосудов и инсультом с последующим развитием ишемических нарушений производных 1 и 2 жаберных дуг. Наиболее характерным признаком является гипоплазия нижней челюсти  различной степени (89-100%). Другие скелетные нарушения выражаются в недоразвитии верхней челюсти, скуловой и височной кости. Может присутствовать недоразвитие и деформация орбиты и шейного отдела позвоночника. Гипоплазия мимической и жевательной мускулатуры отмечается в 85-95%, патология ушной раковины и внутреннего уха в 40%, деформация и расщелины неба в 39%, поперечная расщелина лица в 17-62%, параличи и парезы лицевого нерва 10-45%. У 15%  пациентов отмечается асимметричное двухстороннее  поражение. Вариантом является синдром окулоаурикуло-вертебральной дисплазии, или синдром Гольденхара, при котором отмечаются дермоиды, липодермоиды или липомы орбитальной области, колобомы верхнего века, микрофтальм, косоглазие, анофтальмия, гипоплазия околоушной слюнной железы.  У пациентов с синдромом Гольденхара большая вероятность поражения внутренних органов и позвоночника. Лечение пациентов комплексное, этапное.  В возрасте от 3 мес до 2 лет устраняются дефекты мягких тканей — поперечная расщелина лица, колобомы век, при  расщелине неба проводится уранопластика. В 2-6 лет недоразвитие нижней челюсти  устраняется методом дистракционного остеогенеза, костной пластики. С 6 до 14 лет проводятся операции по устранению деформаций и недоразвития ушной раковины,  удалению дермоидов, увеличению объема мягких с помощью свободных  лоскутов с применением микрохирургической техники. После 14 лет рекомендованы ортогнатические операции, асимметрия лица устраняется путем использования имплантов  и микрососудистых свободных лоскутов.

Синдром Коллинза-Франческетти (Цвалена — Клейна, мандибулофасциальный  дизостоз,  билатеральные лицевые расщелины  6,7,8 по Tessier) — характеризуется  двухсторонним симметричным поражением с недоразвитием нижней и средней зон лица, краниосиностозом. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ген локализован в хромосоме 5q32-5q33. Болезнь часто (в 48,5% описанных случаев) носит семейный (наследственный) характер. В основе этого синдрома лежит нарушение эмбрионального развития первой жаберной дуги и жаберной борозды. Фенотип характерный: профиль лица напоминает птичий, наблюдается дистальное смещение  гипоплазированной нижней челюсти. Подбородок скошен, дистопия орбит сопровождается  антимонголоидным разрезом глаз, нижние веки недоразвиты, отмечаются  колобомы,   микротия  или аплазия ушных раковин.  Возможны синостозирование венечного и сагиттального швов, макростомия, атрезия хоан, гипоплазия околоушных слюнных желез, в  33 % отмечаются расщелина неба и небно-глоточная недостаточность. Глухота вызвана  поражением среднего  и внутреннего уха.

Поражения челюстно-лицевой области, характерные для синдрома Коллинза-Франческетти, отмечаются  у  пациентов с  акрофациальным синдромом Нагера и синдромом Миллера.  Отличительным признаком  синдрома Нагера является сопутствующая патология  верхних конечностей (гипо- или аплазия I пальца и лучевой кости, нарушение функции локтевого сустава).    Синдром  Миллера является очень редким генетическим заболеванием.  Характеризуется более тяжелыми повреждениями конечностей: гипоплазия или отсутствие костей  предплечья или голени, пальцев на руках и ногах, синдактилия.

Хирургические вмешательства у пациентов этой группы проводятся  в определенной последовательности. Устранение дефектов мягких тканей (различных вариантов расщелин лица) проводится за счет пластики местными тканями в возрасте от 3 месяцев  до 2 лет, дефектов и деформаций ушной раковины, век — с 6 лет. Метод  этапного дистракционного остеогенеза, применяемый   с  2 лет,   позволяет коррегировать дефицит костных тканей.  С 12 лет проводятся операции по увеличению объема тканей с использованием микрососудистых лоскутов, аутотрансплантатов и имплантов.  У пациентов с синдромами  Нагера и Миллера с 2 лет проводятся ортопедические операции для восстановления функции  конечностей.

Синдром Пьера Робена относится к секвенции, так как первичным патогенетическим звеном является недоразвитие нижней челюсти с последующим смещением языка и дефектом неба.

Проявляется триадой симптомов: недоразвитием и дистальным смещением нижней челюсти, глоссоптозом, расщелиной неба.  Разная степень недоразвития нижней челюсти, дистопии языка и протяженность дефекта неба определяют главный клинический симптом — дыхательную обструкцию. Наиболее тяжелые дыхательные нарушения  и проблемы с вскармливанием возникают у пациентов с выраженным недоразвитием нижней  челюсти и неполной расщелиной неба. Синдром обструктивного  апноэ может привести к летальному исходу. Выраженная дыхательная недостаточность является показанием для проведения дистракционного остеогенеза в периоде новорожденности. Оперативное лечение расщелины неба проводится в возрасте 1,6-2 лет.  С возрастом ребенка нижняя челюсть достигает нормальных пропорций.

Пациенты  с редкими  лицевыми расщелинами,  в связи  поражением различных черепно-лицевых  структур, нуждаются в комплексном лечении с привлечением группы специалистов ( неонатолог, педиатр, челюстно-лицевой хирург, нейрохирург, ортодонт, оториноларинголог, сурдолог, невролог, логопед, генетик, психолог.  Сроки, объем, последовательность этапов хирургического лечения определяются консилиумом специалистов.

Оперативное лечение должно проводится максимально рано, с учетом соматического статуса пациента. Своевременность лечения позволяет избежать вторичных деформаций лицевого скелета,  ликвидировать различные функциональные  и эстетические нарушения и адаптировать ребенка в обществе.  Анатомически обоснованный объем каждого хирургического этапа  в  определенном  возрастном периоде  не нарушает развитие лицевого скелета. Порочной тактикой  является  откладывание оперативного лечения до окончания формирования лицевого скелета. Операции по витальным показаниям ( нарушение функции дыхания  при микрогении) не имеют возрастных ограничений.

Поиск по рубрикам

Архивы

Информационный партнер Портал ДЧЛХ

Разработка — Автоматизация менеджмента

Подпишитесь на новости сайта

Счетчик

Яндекс.Метрика