Письмо мамы Саши Кузнецовой в благотворительный фонд “Лицо ребенка” от 19.09.2019г.
У Саши все хорошо, она пошла в общеобразовательную школу. Благодаря проведенному лечению, Саша растет подвижным жизнерадостным ребенком. Огромное спасибо за вашу работу, за заботу о больных детях, за помощь, которую Вы оказываете всем деткам. Спасибо за ваши добрые и отзывчивые сердца, что не бросаете в беде. Наша семья выражает Вам огромную благодарность, без вашей помощи мы бы не смогли вернуть Саше здоровье. А сейчас у нас практически здоровый ребенок. Хотя нам предстоит еще одна операция, но даже сейчас Саша уже красотка)) Еще раз, огромное спасибо вам и нашим докторам! Здоровья, счастья и радости Вам, вашим семьям и всем сотрудникам вашего фонда, процветания и благополучия!
С уважением, Данил и Ольга – родители Саши Кузнецовой
Предыстория: Саша родилась с врожденным заболеванием: Синдромальная
форма краниостеноза. Сложная деформация черепа. Череп в форме трилистника.
Множественные пороки развития. Мальформация Киари 1 типа, асимметричная
гидроцефалия. С рождения у ребенка отмечается выраженная деформация черепа в виде клеверного листка. Проведен ряд операций, направленный на увеличение объема черепа, что помогло спасти функции мозга и помогло развитию ребенка по возрасту
О заболевании:
Синдромальные формы краниостеноза достаточно редкие виды краниостеноза. Включают в себя как патологию черепных швов, лицевого скелета, так другие аномалии органов и систем организма. При этих вариантах краниостеноза может поражаться как один шов, так и несколько швов черепа.
Характерным признаком синдромальных краниостенозов является поражение коронарного шва, а так же швов основания черепа, в результате чего основными проявлениями являются брахицефалия и недоразвитие средней зоны лицевого скелета (гипоплазия верхней челюсти, скуловых костей, расщелины лица). В основе классификации синдромальных краниостенозов лежат генетические и этиологические факторы, а так же клинические проявления.
Для наиболее часто встречающихся краниостенозов при синдроме Аперта, Крузона, Пфайффера характерно наличие мутации в гене FGFR2, в случае синдрома Пфайффера мутация обнаруживается так же в гене FGFR1.
Основными клиническими проявлениями синдромальных краниостенозов кроме внешних признаков является – повышение внутричерепного давления с развитием атрофии зрительного нерва и впоследствии слепоты; нарушение носового дыхания по причине нарушения развития воздухоносных путей; нарушение слуха по причине дисфункции евстахиевой трубы; нарушения развития грудной клетки, так же различные варианты синдактилий конечностей.
Наиболее общие признаки синдрома, наблюдаемые у трети пациентов – коронарный синостоз – брахицефалия, лицевая асимметрия, гипертелоризм, низкая линия роста волос, клинодактилия.
В других, менее распространённых вариантах может быть плагиоцефалия, тригоноцефалия, позднее закрытие больших родничков и теменных
отверстий, расширение турецкого седла, уплощение лобно-носового угла,
супраглабеллярная депрессия, платибазия. Нос часто клювовидной формы,
характерно отклонение носовой перегородки, высокое, арочное небо, часто
неправильно сформированный прикус по причине сочетанных различных
стоматологических аномалий.
Возможен птоз, косоглазие, мелкие орбиты, телекантальные и эпикантальные складки, блефарофимоз, дакриостеноз, атрофия зрительного нерва, а так же гипотелоризм или гипертелоризм. Аномальная форма ушных раковин – они маленькие и низко расположены, снижен слух.
Интеллект у таких пациентов часто в пределах нормы, в редких случаях наблюдается его снижение. Иногда встречается кожная синдактилия, может быть брахидактилия и клинодактилия. Характерно наличие широких больших пальцев с вальгусной деформацией. Кроме того может иметь место низкорослость, синостоз лучелоктевого сустава, короткие ключицы, малые
подвздошные кости, крипторхизм и врожденные пороки сердца.
Источник –https://craniofacial.ru/
